Gen terapisi ve optogenetik (ışığı kullanarak ve genetik alanı yardımıyla beyin hücrelerini araştıran bir bilim dalı) çalışmaları sonucunda, görme kaybına sahip bir insan artık kısmi de olsa görebiliyor. Bu gelişmedeki anahtar ise ışığa duyarlı alg proteinleri.
Diğer konularda güncel haberler: Huawei, HarmonyOS 2.0’ı 2 Haziran’da tanıtacak!
Söz konusu görme engelli kişi, terapi ve özel gözlükler yardımıyla yaya geçidinin çizgilerini ve bazı cisimleri algılayabildi. Kişinin görme olayı ise göz içerisine yerleştirilen alg proteinlerinin, çevredeki cisimler üzerinde göz gezdirildikçe uyarılması ve bu uyarıları beynin serebral korteksine iletmesi şeklinde gerçekleşiyor. Tabi yabancı bir proteinden gelen uyarıların beyin tarafından algılaması için ise özel bir çalışma yapılmış. Yani insan beyni, alglerin ışık sensörlerinden gelen verileri işleyebilir hale getirildi.
Yeniden görme yetisi kazandıran bu proje, PIONEER adı verilen, gen terapisi ve optogenetiği birleştiren bir klinik araştırma. 2020 yılının sonlarından beri yedi adet hastaya, ışık algılama geni taşıyan bir virüs enjekte edilmişti. Şu ana kadar yalnızca haberimize konu olan bu kişide başarılı olundu. Tabi ilerleyen zamanlarda diğer hastaların da başarılı olma ihtimalleri bulunuyor.
Projeyi yürüten Basil Üniversitesi‘nden Dr. Botond Roska ve Pittsburgh Üniversitesi‘nden Dr. José-Alain Sahel, “Bu çalışmalarımızın büyük bir atılım yaratmasını umuyoruz.” dedi.
İçindekiler
Peki bu proje için alglerin seçilmesinin sebebi ne?
Söz konusu kişi, retinada ışığı algılayan nöronları yavaşça yok eden genetik bir hastalık olan Retinitis Pigmentosa’ya sahip 58 yaşında bir şahıs. Yaklaşık 40 sene önce bu hastalığa yakalanan adamın görüşü o günden beri o kadar kötüye gitmişti ki, ışık parlamalarını bile zar zor algılıyordu. Retina gözün içinde, arkada yer alan bir kısım. Göze giren ışık ışınlarını algılayarak, Rodopsin adı verilen proteinler ile ışığı elektrik sinyallerine çevirerek beyne iletiyor.
Retinitis Pigmentosa hastalığında, retinadaki ışığa duyarlı hücre tabakası zarar görür fakat retinanın geri kalanında bir zarar oluşmaz. Dr. Roska ve Dr. Sahel’in ekibi ise ışığı algılamamıza yardımcı olan Rodopin proteinlerinin yerini alacak bir şeyin arayışına girmişler. On sene önceki bir fikir olan bu projede alg proteinlerini kodlayan genleri alarak, memelilerin beyin hücrelerine yerleştirmeyi düşünmüşler.
İlerleyen zamanlarda nörobilimin en popüler kollarından biri olan optogenetik ile farelerin beyinlerine farklı alg proteinleri yerleştirmiş. Fiber optik kablolarla bir nöronu, belirli dalga boylarındaki ışıklar kullanarak uyarmışlar. Sonuç olarak ise fare beyni tarafından işlenen bir elektrik sinyali elde edilmiş. Böylelikle bir yosun proteini ile beyindeki nöronların ışığı, elektriksel bilgiye dönüştürülmesi başarılmış. Buradan hareketle aynı şeyi hasarlı gözler üzerinde deneme fikri ortaya çıkmış.
Yarı yapay göz ile görme
2014‘te MIT‘den Dr. Ed Boyden‘ın geliştirdiği, kehribar rengi ışık altında etkinleşen ChrimsonR proteini, ekibin yeni çalışmalarında kullanılmaya başlandı. ChrimsonR, diğer seçeneklere kıyasla daha az zararlı olmasından dolayı optogenetik alanında oldukça fazla kullanılıyor.
ChrimsonR’yi kodlayan genler, virüs tabanlı bir dağıtım için hazırlandı ve hastanın en az gören gözüne enjekte edildi. Ekip, gözler ve beyin arasında bağlantı kuran gangliyon hücrelerini hedef alarak bunu uyguladı. Dr. Sahel, bu hareket ile hastanın işlevselliği devam eden hücrelerini dönüştürüp etkinleştirmek için optogenetiği kullandıklarını söyledi.
Bu yabancı proteinlerin, hastanın gözüne işlemesi birkaç ay sürmüş. Bu süre zarfında ekip, gündelik hayatta tüm renkleri içeren görsellerin monokrom bir görsel haline dönüştürebilen bir ışık kaynağı geliştirdi. ChrimsonR proteini, önceden de bahsettiğimiz üzere yalnızca kehribar rengi ışık altında çalışabiliyor. Ekibin geliştirdiği ışık kaynağı ile hastanın, mümkün olduğunca daha çok görsel veriyi algılaması mümkün kılınmış.
Haberin başında bahsettiğimiz özel gözlükler ise ekibin geliştirdiği sistemi taşıyor. Bu sistem dış dünyadaki görüntüleri yakalayıp, en ince detayına kadar ayrıştırdıktan sonra aynı görüntüyü kehribar rengi ışıkla yapılmış tek renkli bir hale getiriyor ve bu ışığı hastanın retinasına yansıtıyor. Bu Bir nevi sinemada, projeksiyon aletinin perdeye görüntüyü yansıtması gibi bir durum söz konusu.
Hasta, doğal görme içgüdüsü kazandırmak adına birçok göz hareket ettirme egzersizi yaptı. Bakışlarının yönünü fark eder hale gelince gözlüklerden yansıyan ışık ışınlarına doğrudan bakmak için gözlerini hareket ettirebildi. Hasta artık gözlüklerle birlikte bir nesneyi algılayıp, ona doğru uzanabiliyordu. Gözlükleri olmadan hiçbir şey algılayamasa da hastada, gözlükler takılıyken alg tedavisi uygulanan gözü ile nesneleri parmakla gösterecek kadar düzelme kaydedildi. Fakat nesneleri saymak konusunda biraz zorlanan hasta yine de %63 doğruluk payıyla bu işleri tamamlayabildi.
Ekip, hasta üzerindeki sınamalarını mümkün olduğunca gündelik hayata uygun şekilde yaptı. Gündelik hayattaki ışıklandırma mevsim ve lambaların türü gibi birçok değişik etkenden dolayı değişiklik gösteriyor. Eskimiş bir fotoğraf tonu, cisimlerin üzerine eklenmiş açık gri bir filtre ve düşük kontrastlara sahip durumlarda dahi hasta nesneyi algılayabildi.
Beynin alglere adapte olması
Görme engelli bir insanın gözüne alg proteini enjekte ederek biraz olsun görmesini sağlamak olağanüstü bir fikir. Fakat esas olağanüstü olan kısım beynin bu yabancı proteine uyum sağlayarak, vücudun kendi proteiniymiş gibi sinyallerini yorumlayabilmesi.
Hastanın yeni gözleri ve gözlüklerinin işlevini takip etmek için ekip, beynin elektrik sinyallerini kafa derisi üzerinden algılayabilen bir başlık ile serebral korteks etkinliğini ölçtü. İlginç bir şekilde korteksin, yeni göz ile görmeyi öğrendiği doğrulandı. Hastanın beyninden alınan elektriksel sinyallerde, kişinin önüne bardak konulup geri alınması esnasındaki sinyal değişimlerinde net bir ayrım olduğu gözlemlendi.
Kaynak: singularityhub.com, Nature Medicine
tarafından verilmektedir.